İngiltere’deki tıp uzmanları, üç kişinin DNA’sını bir araya getirerek, mitokondri kaynaklı ölümcül genetik hastalıkların önüne geçmeyi başardı.
Doktorlar, bu yenilikçi yöntemle, tedavi edilemeyen genetik hastalıkların bebeklere geçişini engellemek amacıyla tüp bebek embriyoları oluşturdu. Bu yöntemle elde edilen sekiz sağlıklı bebek, mitokondrilerinde mutasyonlar bulunan annelerden dünyaya geldi; yani bu anneler, çocuklarına ölümcül hastalıklar geçirmek konusunda yüksek risk taşıyorlardı.
İNGİLTERE BİR İLKİ TEMSİL EDİYOR Dünyanın dört bir yanındaki tıp camiası, bu bebelerin sağlık durumlarının açıklanmasını uzun bir süredir bekliyordu. İngiltere, bu yöntemi yasal hale getiren ilk ülke olarak tarihe geçti. Dörtü erkek, dördü kız olan bu bebekler (bir çift tek yumurta ikizi), yedi farklı kadından dünyaya geldi ve risk taşıdıkları hastalıklara dair herhangi bir belirti göstermiyor. Ayrıca, bir başka hamilelik süreci devam ediyor.
20 BİN GENİN TOPLANDIĞI HAVUZ Yirmi yılı aşkın süredir bu yöntemin geliştirilmesi ile ilgilenen Profesör Doug Turnbull, sağlıklı doğumların hem araştırmacılar hem de etkilenen aileler için büyük bir rahatlama kaynağı olduğunu ifade etti. Turnbull, “Hastalar için bu sonuçları görmek harika bir gelişme ve büyük bir rahatlama” dedi. İnsan vücudundaki yaklaşık 20 bin genin çoğunluğu hücre çekirdeğinde bulunur. Ancak çekirdek çevresinde yer alan sıvıda, kendilerine ait 37 gen taşıyan yüzlerce ya da binlerce mitokondri bulunmaktadır. Bu genlerdeki mutasyonlar, mitokondrilerin işlevini bozabilir veya tamamen durdurabilir.
ANNEDEN GEÇEN HASTALIKLAR İnsanlar, tüm mitokondrilerini biyolojik annelerinden miras alır. Bu nedenle, bu enerji üreticilerindeki genetik bozukluklar, bir kadının çocuklarını etkileyebilir. Mitokondri hastalıklarının ilk belirtileri genellikle erken yaşta ortaya çıkar; çünkü beyin, kalp ve kaslar gibi enerjiye en fazla ihtiyaç duyan organlar devre dışı kalmaya başlar.
Bu hastalıklardan etkilenen çocuklar, genellikle gelişim geriliği yaşar, tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyar ve çoğu zaman genç yaşta hayata veda eder. Her 5 bin yeni doğandan biri bu tür hastalıklardan etkilenmektedir.
YENİ YÖNTEM HASTALIKLARI ÖNLEDİ Yeni teknikle dünyaya gelen ilk sekiz bebek, New England Journal of Medicine’da yayımlanan iki bilimsel makalede detaylandırıldı. Bebeklerin hepsi sağlıklı şekilde doğdu; genetik testler, bebeklerin ya hiç ya da çok düşük seviyelerde bozuk mitokondri taşıdığını gösterdi. Annenin mitokondrilerinden bazıları embriyo sürecinde geçti, ancak bu seviyeler hastalığa neden olabilecek düzeyi aşmadı. Bu durum, uygulamanın daha da geliştirilmesi gerektiğini gösteriyor.
