İnsanlık, 1869 yılında İsviçreli hekim Friedrich Miescher’ın DNA’yı ilk kez izole etmesiyle başlayan genom bilimi yolculuğunda önemli aşamalar kaydetti. Bu sürecin kritik dönüm noktalarından biri, 1940’lı yıllarda sitogenetikçi Barbara McClintock’un “zıplayan genler” olarak adlandırılan hareketli genetik elemanları (transposable elements, TE) keşfetmesiydi.
Yıllar sonra yapılan araştırmalar, İnsan Genomu Projesi kapsamında bu hareketli genlerin insan genomunun yüzde 45’ini oluşturduğunu ortaya koydu. Bu öğeler, milyonlarca yıl süresince “kopyala-yapıştır” yöntemiyle genomda yayılmayı başardı.
Bugün, bir grup bilim insanı zıplayan genleri derinlemesine inceleyerek insan genomunu etkileyen “hayalet kodları” tespit etti.
ÇÖP DNA’LARIN ÖNEMİ
Geçmişte zıplayan gen dizileri, birbirlerine olan benzerlikleri ve sık tekrarları nedeniyle uzun bir süre “çöp DNA” olarak değerlendirilmiş ve eski virüslerin genetik kalıntıları olarak görülmüştü.
Ancak son yıllarda bu yaklaşım değişmeye başladı. Bilim insanları artık zıplayan genlerin, genom işlevi, kromozom evrimi, türleşme ve genetik çeşitlilik açısından önemli roller üstlenebileceğini öne sürüyor.
Bilim dünyasında heyecan yaratan yeni bir uluslararası araştırmada, bu esrarengiz dizileri analiz etmek için yenilikçi bir yöntem geliştirildi ve gen ifadesiyle ilgili gizli kalıplar gün yüzüne çıkarıldı. Araştırmanın sonuçları, hakemli bilim dergisi Science Advances’ta yayımlandı.
Kyoto Üniversitesi’nden araştırma ekibinin ortak yazarı Fumitaka Inoue, “Genomumuz uzun zaman önce dizilendi ama hala birçok bölümünün işlevi bilinmiyor” diyerek zıplayan genlerin anlaşılmasının genetik biliminin büyük bir gizemini çözebileceğine dikkat çekti.
YENİ BİR YAKLAŞIM
Araştırma ekibi, zıplayan genleri daha iyi anlamak adına yeni bir sınıflama yaklaşımı benimsedi. Geleneksel metodlar yerine, bu dizileri hem evrimsel ilişkileri hem de primat genomundaki koruma düzeylerine göre gruplandırdılar.
Özellikle MER11 adlı bir zıplayan gen ailesine yoğunlaşan araştırmacılar, bu dizileri dört alt gruba ayırdı: MER11_G1’den G4’e kadar. G1, en eski evrimsel dizileri temsil ederken, G4 en genç olanları ifade ediyordu.
MER11 ailesine bu yeni bakış açısıyla yaklaşan ekip, alt grupların genom içinde düzenleyici bir rol üstlenebileceğini ortaya koydu. Bu diziler, insan gelişiminin erken aşamalarında gen ifadesini kontrol eden anahtarlar gibi işlev gösterebilir.
Gen ifadesini düzenlemek, bir genin aktifleşip pasifleşmesini kontrol etmek anlamına gelir. Gen ifadesi açık olduğunda, gen aktif çalışır ve o genin taşıdığı talimatlar doğrultusunda bir protein üretilir. Aksine, gen ifadesi kapalıysa, gen devre dışı kalır ve protein üretimi gerçekleşmez.
EN GENÇ GRUP EN GÜÇLÜ ETKİYE SAHİP
Araştırma ekibi, “lentiMPRA” olarak adlandırılan özel bir teknik kullanarak, insan kök hücreleri ve erken dönem sinir hücreleri üzerinde 7 bin MER11 dizisini inceledi.
Sonuçlar, en genç grup olan MER11_G4’ün gen ifadesi üzerinde en güçlü etkiye sahip olduğunu ortaya koydu. Bu grup, gen gelişimini etkileyen ve tepkisini belirleyen kısa DNA dizilerini, yani “düzenleyici motifleri” kullanıyor.
Bu grubun evrimsel geçmişini takip eden bilim insanları, kadim virüslerden miras alınan DNA dizilerinin hala primat genomunun şekillenmesi ve işleyişinde aktif rol oynadığını tespit etti.
İnsan genomunu anlamaya yönelik süreç 150 yılı aşkın bir süredir devam etse de, her yeni keşif bilim dünyasına heyecan katmaya devam ediyor.
