Son yıllarda genetik testlere yönelik ilgi dünya genelinde hızla artış göstermektedir. Bu testlerin bazıları hekimlerin tavsiyeleriyle yapılırken, pek çok birey yalnızca meraklarından ötürü laboratuvarlara yönelmektedir. Özellikle “Doğrudan tüketiciye sunulan genetik testler” şeklinde adlandırılan ve internet üzerinden sipariş edilerek evde uygulanan testlerin sayısındaki artış dikkat çekici bir noktaya ulaşmıştır. Ancak bu süreç, beraberinde bazı tartışmaları da getirmiştir. Zira yanlış yorumlanan sonuçlar, bireylerin kaygı duymasına neden olabilmektedir.
Genetik testlerin hangi durumlarda yapılması gerektiği ve sonuçların güvenilir bir şekilde nasıl analiz edileceği konuları, merak konusu olmuştur. Marmara Üniversitesi Öğretim Üyesi Tıbbi Biyoloji ve Genetik Uzmanı Prof. Dr. Korkut Ulucan, genetik testlere dair pek çok soruyu aydınlatmıştır.
Asıl önem kazanan genetik testlerin, genler ve çevresel faktörlerin etkileşimde olduğu durumlar olduğu belirtilmektedir. Yani multifaktörel hastalıklarda bu testlerin daha fazla önemi vardır.
Genetik testlerin yapılma amacı önemli
Prof. Dr. Ulucan, genetik testlerin son zamanlardaki artışına dair, “Her geçen gün yeni bilgiler elde ettik ve bu yeni veriler doğrultusunda yaklaşımlarımız da yenilikler göstermektedir.” şeklinde açıklamada bulunmaktadır.
Testlerin uygulanma amacının son derece kritik olduğuna işaret eden Prof. Dr. Ulucan, “Bu testlerin amacı, özellikle klinik anlamda, genetik yatkınlığın belirlenmesi ya da tanı almış bir hastalığa destek oluşturarak, yüksek şüphe duyulan bir duruma karşı bilgi sağlamak mıdır?” diye sorgulamaktadır.
[Fotoğraf: Getty Images]
Genetik testlere neden ilgi duyuluyor?
Klinik anlamda gerçekleştirilen testler, klinik uzmanların talepleri ve genetik bölüm iş birlikleri ile yapılmaktadır. Bu konuda neden genetik testlere ihtiyaç duyulduğunu Prof. Dr. Ulucan şu şekilde açıklamaktadır:
“Mendelian kalıtım gösteren hastalıklar, genellikle ailesel geçişin daha sık olduğu durumlarda testler gözlemlenir. Burada ‘İleride anne veya babada olan bir sağlık sorunu çocuğunda da olacak mı?’ durumu öne çıkmaktadır. Bazı durumlarda genetik verilerden fayda sağlanabilir.”
Bu testlerin yorumlanmasında uzmanlık, teknik bilgi ve genetik geçiş bilgisi gerektiğini vurgulayan Prof. Dr. Ulucan, “Asıl önemli olan, genlerin ve çevresel etmenlerin rol oynadığı multifaktörel hastalıklarda genetik testlerin daha fazla önem kazandığıdır.” ifadelerini kullanmaktadır.
Ailedeki kanser öyküleri etkili oluyor
Son yıllarda özellikle kanser öyküsü taşıyan bireyler, ileride böyle bir hastalığa yakalanma risklerini öğrenmek amacıyla genetik testlere başvurmaktadır. Peki, bu testlerin sonuçları nasıl yorumlanmaktadır? Prof. Dr. Ulucan bu konuda şu bilgileri vermektedir:
“Bazı kanser türleri ailesel geçiş gösterir. Bu durumlarda birinci ve ikinci kuşağın da analizini yapmak mümkün olmaktadır. Eğer ailesel geçiş gösteren vakalara dair genetik veriler elde edilebiliyorsa, yorumlama süreci daha kolay hale gelir. Ancak bu gibi bir veri yoksa, doğrudan analizlerle elde edilen bilgilerin hastalıklara yönelik yatkınlık tespiti konusunda literatüre dayanarak yapılması gerekmektedir. Ancak genetik faktörlerde sıkıntı söz konusu ise, özel durumlar hariç, bu durum anne veya babalarda da mevcut olabilir. Böyle durumlarda hastalara, yaşam tarzlarına dikkat etmeleri ve önlem almaları gerektiğini vurguluyoruz.”
[Fotoğraf: AA ]
“Merak için yapılacak bir olay değil”
Genetik testlerde karışıklıkların en çok görüldüğü alan multifaktörel hastalıklardır. Prof. Dr. Ulucan, bu aşamada dikkat edilmesi gereken noktaları şu şekilde ifade etmektedir:
“Burada bazı varyasyonlar mevcuttur ve bunlar herkesin genetik yapısında bulunmaktadır. Ancak bu varyasyonların yüzdeleri ve hangi varyasyonların nasıl etkileşimde bulunduğunu analiz etmek son derece önemlidir.”
Test yaptırmanın gerekliliği konusunda kafalar karışmış bir durumdadır. Prof. Dr. Ulucan, “Bu iş yapılarak merak giderilecek bir durum değildir” şeklinde uyarıda bulunuyor:
“Eğer bir aile hikayesi bulunuyorsa ya da hayat kalitesini olumsuz etkileyen bir durum mevcutsa, bu testler yapılabilir. Ancak bazı hastalara bu testleri öneremeyiz çünkü sonuçlar onları olumsuz etkileyebilir. Eğer bir sorunu biliyorsak, bunun önlemini alabiliriz. Ancak bilinmeyen bir sorunun önlem alınması mümkün olmayabilir.”
Test sonucundan korkulmamalı
Genetik testlerin yorumlanması uzman kişiler tarafından gerçekleştirildiğinde daha büyük bir önem taşıdığı belirtilmektedir. Prof. Dr. Ulucan, yanlış yorumlama durumlarının bireylerde gereksiz kaygılara yol açabileceğine dikkat çekmektedir:
“O yüzden, elde edilen veriler ne olursa olsun korkulmamalıdır. Bu verilerin yalnızca iyi bir şekilde yorumlanması gerekmektedir. Zira bazen literatüre hakim olmayan bir klinisyenin değerlendirmesi, ‘Burada bir sorun yok’ demesi yanıltıcı olabilir. O gün için geçerli olmayan bir bilgi, gelecekte çok anlamlı olabilir. Veya mdolduğunda, ‘Bu veri tehlikeli’ denilebilir. Ancak bazı veriler tek başına yeterince anlamlı olmayabilir. Bu yüzden kesinlikle uzman bir yorum almak büyük önem taşımaktadır.”
