Dünya genelinde yalnızca 13 vaka ile sınırlı, yeni ve son derece nadir bir nörolojik hastalığın varlığı keşfedildi.
American Journal of Human Genetics dergisinde yayımlanan bir makaleye göre, Idibell’de görevli bilim insanlarından oluşan uluslararası bir ekip, belirli bir gendeki mutasyonların neden olduğu bu yeni nörolojik hastalığı tespit etti.
Bu bilimsel keşif, genetik hastalıkların nedenlerine dair bilgi edinmek ve çözüm yolları geliştirmek amacıyla yapılan genom dizilimi yanı sıra, Idibell ekibinin geliştirdiği yeni genomik araçlar ve hesaplamalı algoritmalar sayesinde mümkün oldu.
Konuya dair açıklamalarda bulunan Idibell Üniversitesi Nörometabolizma Bölümü Direktörü Aurora Pujol, “Bu hastalık, beynin beyaz cevherini etkiliyor ve hastalarda yürüyüş, bilişsel, gelişimsel zorluklar veya yüz dismorfisi gibi problemlere yol açıyor.” dedi.
Hastalığın sınıflandırılmasının ardından dünya genelinde vaka sayısının artabileceğini belirten Pujol, hastalığın tanımlanmasının, teşhis süreçlerini geliştirmede önemli bir adım olduğunu fakat tedavi konusunda henüz daha epey yol kat edilmesi gerektiğini vurguladı.
İspanyol doktor, “Teşhis, ilk adımdır ve aileler için hastalıklarına nihayet bir isim konulması büyük bir rahatlık sağlıyor. Bu sayede aileler, diğer hastalarla bağlantı kurarak destek bulabilirler. Sonuçta bu bir ekip çalışmasıdır.” şeklinde konuştu.
Ayrıca, bu uluslararası ekipte İspanya’nın yanı sıra Türkiye, ABD, İtalya, Almanya, İngiltere, İran, Finlandiya, Estonya ve Pakistan’dan da birçok bilim insanının yer aldığı bildirildi.
