Kalıtsal fruktoz intoleransı, genetik bir enzim eksikliği sonucu vücudun fruktoz adlı şekeri parçalayamaması olarak tanımlanıyor. Bu durum, sağlıklı kabul edilen pek çok meyve ve sebzenin bile tehlike oluşturmasına yol açar.
Meyve ve sebzelerin çeşitliliği, sağlıklı bir beslenmenin önemli bir parçasıdır. Ancak kalıtsal fruktoz intoleransı yaşayan bireyler için, sadece birkaç ısırık karpuz veya bir salatada yer alan birkaç güneşte kurutulmuş domates bile ciddi sağlık sorunları doğurabiliyor.
Bu durum, basit bir alerji veya gıda hassasiyeti değildir. Tanı konmadığı takdirde, karaciğer ve böbrek yetmezliği gibi durumlarla sonuçlanabilecek hayati bir metabolik hastalıktır.
KALITSAL FRUKTOZ İNTOLERANSI NEDİR?
Kalıtsal fruktoz intoleransı, vücuttaki fruktozun parçalanmasını sağlayan “aldolaz B” enzimindeki genetik eksiklikten kaynaklanmaktadır.
Fruktoz, yalnızca meyvelerde değil; bal, bazı sebzeler, tatlandırılmış içecekler, kek, bisküvi, sos ve ekmek gibi pek çok paketli gıda ürününde de yaygın olarak bulunur. Üstelik, işlenmiş et ürünleri (salam, sosis) ve çikolatalı süt benzeri süt ürünlerine de eklenebilir.
Ayrıca, sofra şekeri sindirildiğinde fruktoza dönüştüğü için bu bireyler tarafından da tüketilemez.
Vücut fruktozu parçalayamadığında, bu şeker karaciğer, böbrek ve bağırsaklarda birikir. Birikim, nöbet, koma ve ağır durumlarda karaciğer ile böbrek yetmezliği gibi ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir.
BU HASTALIK NE KADAR YAYGIN?
Kalıtsal fruktoz intoleransı, her iki ebeveynden de hatalı genin geçmesiyle oluşur ve her 10.000 kişiden birinde görülmektedir.
Belirtiler genellikle bebekler katı gıdalara geçtiğinde, yani fruktoz içeren meyve, sebze veya tatlandırılmış mamalar verildiğinde fark edilmeye başlar.
Yetişkinlerde ise sık sık yanlış tanı konulur. Glikojen depo hastalığı, yeme bozuklukları ya da tekrarlayan hepatit gibi rahatsızlıklarla karıştırılabilir. Bu nedenle bazı kişiler, yıllarca sebebini bilmeden yaşamlarına devam edebilir.
ALERJİDEN FARKI NE?
Fruktoz intoleransı, bağışıklık sistemi tepkileri ile ilişkili değildir. Gıda alerjilerinde, örneğin süt proteinine karşı, vücut savunma tepkisi geliştirir ve döküntü, dudak şişmesi, nefes darlığı gibi belirtiler ortaya çıkar.
Laktoz intoleransı veya gluten hassasiyeti gibi durumlarda ise sindirim sistemi etkilenirken, kalıtsal fruktoz intoleransı doğuştan gelen bir genetik enzim eksikliği olarak tanımlanır. Ayrıca, sıkça karıştırıldığı fruktoz malabsorpsiyonundan (bağırsakta fruktoz emiliminin zayıf olması) çok daha şiddetlidir.
BELİRTİLERİ NELER?
Bebek ve çocuklarda belirtiler; kusma, aşırı uyku hali veya huzursuzluk, yemekten kaçınma ve kilo alamama gibi durumları içerir. Bazı çocuklar, içgüdüsel olarak tatlı gıdalardan uzak durarak durumu bir süre gizlemeyi başarabilir.
Yetişkinlerde ise sürekli karın ağrısı, halsizlik, açıklanamayan düşük kan şekeri ve karaciğer büyümesi veya yağlanması gibi belirtiler gözlemlenir.
Kesin tanı genetik test veya özel bir şeker tolerans testi ile konulabilir. Ancak birçok hasta, tanıya ulaşana kadar yıllar süren belirsizlik ve deneme-yanılma süreçleri yaşar.
TEDAVİSİ VAR MI?
Kalıtsal fruktoz intoleransının kesin bir tedavisi yoktur, ancak dikkatli bir diyetle durum kontrol altında tutulabilir. Bu da fruktoz, sükroz ve sorbitolün yaşam boyu diyetten çıkarılmasını gerektirir.
KAÇINILMASI GEREKEN GIDALAR NELER?
Meyveler: Tüm meyveler, meyve suları, konserve ve kurutulmuş meyveler.
Tahıllar: Şeker, bal veya kuru meyve içeren kahvaltılık gıdalar; sade makarna, pirinç, kinoa genelde güvenli kabul edilir.
Sebzeler: Bezelye, mısır, havuç, kabak, tatlı patates, soğan ve pancar gibi tatlı sebzelerden kaçınılmalıdır.
Ekmek: Sade, şekersiz veya tatlandırıcısız ekmekler tercih edilmelidir.
Süt ürünleri: Tatlandırılmamış yoğurt genelde güvenli; bitkisel sütlerde (özellikle badem sütü) gizli şeker bulunabileceği için dikkat edilmelidir.
Protein kaynakları: Doğal et, tavuk, balık, yumurta, bakliyat, tofu ve tempeh genelde güvenli kabul edilir; sos ya da salam, sosis gibi işlenmiş et ürünlerinden kaçınılmalıdır.
Soslar ve hazır ürünler: Etiket okumak son derece önemlidir; birçok sos, diş macunu veya ilaç sorbitol içerebilir.
