Avrupa Nadir Hastalıklar Örgütü (EURORDIS), toplumda farkındalık yaratmak amacıyla her yıl şubat ayının son gününü “Dünya Nadir Hastalıklar Günü” olarak kutlamaktadır. 2008 yılından bu yana etkinliklerle anılan bu gün, bu yıl 28 Şubat’ta gerçekleşecek.
ABD’deki Ulusal Sağlık Enstitüleri (NIH) verilerine dayanarak, dünya genelinde yaklaşık 7 bin farklı nadir hastalık tanımlanmıştır. Bu hastalıklarla mücadele eden toplamda 400 milyon insan bulunmaktadır.
Nadir hastalıkların yaklaşık yüzde 80’inin kalıtsal olduğu, geri kalan yüzde 20’sinin ise enfeksiyon, alerji ve çevresel etkenler aracılığıyla ortaya çıktığı bilinmektedir.
EURORDIS’in araştırmalarına göre, dünya nüfusunun yaklaşık yüzde 5’ini etkileyen nadir hastalıkların büyük bir kısmı, yani yüzde 75’i çocuklarda görülmektedir.
Nadir hastalıkların tanımı ülkeden ülkeye farklılık gösteriyor
Aynı hastalıkla mücadele eden bireylerde farklı semptomların gözlemlenmesi ve nadir hastalıklara yönelik yetersiz araştırmalar, bu hastalıkların tanımını zorlaştırmaktadır.
Bu durumdan dolayı, nadir hastalıkların tanımı, ülkeden ülkeye değişiklik göstermektedir. Örneğin, ABD’de 200 binden az kişiyi etkileyen hastalıklar “nadir” kabul edilirken, Avrupa Birliği’nde bunun karşılığı 10 bin kişiden 5’inin etkilenmesi olarak tanımlanmaktadır.
Avrupa’da 36 milyondan fazla kişi nadir hastalıkla mücadele ederken, ABD’de bu sayı yaklaşık 30 milyon kişiyi bulmaktadır.
Dünya Sağlık Örgütü’ne (DSÖ) göre, 100 bin kişiden ortalama 65’inin etkilediği, İngiltere’de ise 2 bin kişiden birinin karşılaştığı hastalıklar “nadir” kategorisine girmektedir.
Nadir hastalıkların teşhis süreçleri 5 yılı geçebiliyor
Nadir hastalıklarda belirtilerin hastadan hastaya farklılık göstermesi ve tıbbi uzmanlıkların yetersiz kalması, tanı süreçlerini genellikle 5 yılı aşan bir süreye ulaştırmaktadır.
Cinsiyet ve yaş gibi faktörler, teşhis sürecini zorlu hale getirdiği durumlarda bu süre 10 yılı aşabilmektedir. Avrupa Birliği’ne göre, hastalıkların teşhis edilmesi durumunda bile, kişilerin yaklaşık yüzde 95’i uygun tedaviye erişim sağlayamamaktadır.
“Taş Adam Sendromu”
Halk arasında “Taş Adam Sendromu” olarak bilinen “Fibrodysplasia Ossificans Progressiva” (FOP), nadir hastalıklar arasında öne çıkan bir rahatsızlıktır.
Kas ve bağ dokularının zamanla kemikleşmesiyle kendini gösteren FOP, vücutta iskelet dışında kemik oluşumuna yol açmaktadır. Kalp, dil, diyafram, göz kasları ve bazı düz kaslar dışında kalan dokuların kemikleşmesi, eklem yerlerinde de kısıtlamalara sebep olmaktadır.
Bu hastalıkla mücadele eden bireyler, yemek yerken ve konuşurken zorluk yaşayabilirken, göğüs kafesinin çevresindeki kemik oluşumu nedeniyle nefes almakta da güçlük çekebilmektedir.
“Lesch-Nyhan Sendromu”
X kromozomuna bağlı çekinik bir hastalık olan “Lesch-Nyhan Sendromu” (LNS), genellikle erkek çocuklarda görülmektedir. Bu hastalık, vücuttaki ürik asidin anormal seviyelerde bulunmasından kaynaklanarak, çocukların kendilerine zarar verme dürtüsüyle hareket etmesine neden olmaktadır.
Hastalar, kafalarını ve uzuvlarını bir yerlere vurma, gözlerine parmak sokma gibi davranışlar sergileyebilirler. Hastalık sonucunda vücutta biriken anormal miktardaki ürik asit, eklemlerde, böbreklerde ve merkezi sinir sisteminde çeşitli sorunlara yol açabilmektedir.
1964 yılında Lesch ve Nyhan adındaki iki kardeşte tespit edilen hastalığa, bu kardeşlerin isimleri verilmiştir.
“Erken Yaşlanma Sendromu”
Halk arasında “Erken Yaşlanma Sendromu” olarak bilinen “Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu” (HGPS), ölümcül nadir hastalıklar listesinde yer almaktadır. Bu genetik rahatsızlık, çocuklarda erken yaşlanmaya sebep olmaktadır.
Kellik, kırışıklık ve ciltte yaşlanma gibi belirtilerle kendini gösteren hastalık, genellikle kalp krizi veya felç sonucu ölüme yol açmaktadır. 4 milyonda bir görülen bu hastalığa sahip bireyler genellikle 20’li yaşlarına kadar hayatta kalabilmektedir.
Hastalık, kişilerin çok erken yaşta yaşlı görünmesine neden olmakta, ancak bilinen bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır. Mevcut tedavi seçenekleri, hastalığın ilerlemesini yalnızca yavaşlatabilmektedir. Tıbbi literatürde ilk kez 1886 yılında tanımlanan hastalığın bugüne dek yaklaşık 130 örneği kaydedilmiştir.
“Kurt Adam Sendromu”
Tıp dilinde “Hipertrikozis” olarak bilinen “Kurt Adam Sendromu”, insan vücudunun çeşitli bölgelerinde aşırı kıllanma ile karakterize edilen nadir bir hastalıktır.
Vücutta anormal miktarda görülen kıllar, yüzün tamamını kaplayabilir veya vücudun diğer bölgelerinde yamalar halinde toplanabilir. Doğumdan itibaren veya zamanla gelişebilen bu hastalık, hem kadınlarda hem de erkeklerde görülebilmektedir.
Uzmanlar, hastalığın tam olarak neden kaynaklandığını bilmemektedir. Ancak bazı araştırmalar, genetik faktörlerin hastalığın ortaya çıkmasında etkili olabileceğini öne sürmektedir. Ayrıca hastalığın yaygın bir tedavi yöntemi mevcut değildir; ancak bireylerin psikolojik etkilerini azaltmak amacıyla lazer epilasyon gibi kozmetik uygulamalara başvurulabilmektedir.
